Im Jahr 2019 wurde die „Aktion für gesundes China (2019-2030)“ vorgestellt, die sich um die beiden Kerne der Krankheitsprävention und der Gesundheitsförderung konzentriert und 15 wichtige spezielle Aktionen vorschlägt, von denen die „Aktion zur Förderung der Gesundheit der Mutter und des Kindes“ hauptsächlich auf die Gesundheitsförderung der Mutter und des Kindes vor der Ehe und vor der Schwangerschaft, in der Schwangerschaft, im Neugeborenen und in den frühen Kinderstadien ausgerichtet ist.

X-Kettenadrenoleukodystrophie (X-linked adrenoleukodystrophy, ALD) ist eine anormale Erkrankung des Fettstoffwechsels, die durch eine anormale Funktion der Peroxidosomen verursacht wird. Klinisch manifestiert sich hauptsächlich durch eine progressive Demyelination der weißen Materie im Gehirn und eine Unterfunktion der Nebennieren.

Die Erkrankung ist selten, schlechte Prognose, hauptsächlich durch Hör- und visuelle Funktionsstörungen, intellektuelle Verringerung, Verhaltensstörungen und Bewegungsstörungen. darin95 Prozent der Patienten sind Männer und die meisten Frauen sind Hedriden, die Träger von Genenmutationen der Krankheit sind. Am 11. Mai 2018 wurde die Krankheit in den von fünf Abteilungen, darunter dem Gesundheitsrat, gemeinsam erstellten Katalog der seltenen Krankheiten aufgenommen.

Wie kann man ALD schnell erkennen?

Mit der kontinuierlichen Entwicklung der seriellen Massenspektrometrie-Screening-Technologie können vier hämolytische Phospholidyle* in trockenen Blutplätchen durch eine genaue Menge bestimmt werden.

（Lysophosphatidylcholin (LPC):

20-Kohlenstoff-hemolytisches Phosphatidyl*(C20:0 LPC)

XXII-Kohlenstoff-hemolytisches Phosphatidyl*(C22:0 LPC)

XXIV-Kohlenstoff-hemolytisches Phosphatidyl*(C24:0-LPC)

XXVI-Kohlenstoff-hemolytisches Phosphatidyl*(C26:0 LPC)

Schnelle Screening-DiagnoseALD， So frühzeitig wie möglich Ernährungskontrolle, Steroid-Ersatz, hemotrophische Stammzellen-Transplantation und andere Behandlungen durchzuführen, kann verhindern, dass Kinder mit intellektuellen, geistigen, motorischen Entwicklungsrückständen und einer geschädigten Nebennieren-Kortiksfunktion leiden.

ShimazuALD-Screening-Programme

Shimazu UnternehmenDas ALD-Screening-Programm verwendet Shimazu Clinical Mass Spectrum LCMS-8050 CL und das X-Ketten-Nebennieren-Unterernährung-Screening- und Diagnostik-Kit (Mass Spectrum Biotechnology Co., Ltd.) zusammen mit Shimazu Neonatal Genetic Metabolism-Screening-Software, um ALD schnell und präzise zu screenen, indem Sie die ALD-Diagnosemarker auf vier hämolytischen Phosphatidylen* messen, wobei das Programm nur 1 µL Probeneinsatz benötigt, um die Verschmutzung des Instruments zu reduzieren; Jede Probenanalyse dauert nur 60 Sekunden, um den Durchfluss zu maximieren; Die leistungsstarke Datenverarbeitung der Neonatal Genetic Metabolic Disease Screening Software kann mit einer Vielzahl von genetischen Metabolic Disease Screenings übereinstimmen, die einfache Bedienung von ALD-Screening-Datenverarbeitung ermöglicht.Ohne einzelne Rohdatenverarbeitung macht die Software die Analyseergebnisse auf einen Blick übersichtlichSoftware eingebautes Qualitätskontrolle-Management-System,Qualitätskontrollinformationen können jederzeit überprüft werden.

Klinisches Massenspektrum undNeonatale genetische Stoffwechsel-Screening-Software

Ein ausgereiftes Screening-Programm für Neugeborene ermöglichtALD-ScreeningEinfacher werden

Shimazu verfügt über ein ausgereiftes Screening-Programm für Neugeborene und einen ausgereiften Vorbehandlungsprozess für Proben, der nicht nur mit dem grundlegenden Screening von Neugeborenen umgehen kann, sondern auch mit fortgeschrittenen Screenings wieAspekte wie das ALD-Screening und das NBSgamt-Screening passen perfekt zusammen.

LCMS-8050 CL mit hoher Leistung für Empfindlichkeit und Stabilität

Shimazu klinisches MassenspektrumDer LCMS-8050 CL verfügt über die schnellste Scangeschwindigkeit in der Industrie und eine kürzere Positiv-Negativ-Schaltzeit, die Datenempfindlichkeit und -stabilität gewährleistet*, ein Signal-Rausch-Verhältnis von bis zu 500.000 und eine genaue Messung von Babyhemolytischem Phosphatidyl* (LPC).

Niedrige-Konzentration-Qualitätskontrolle, hohe-Konzentration-Qualitätskontrolle und normales Neugeborenes Trockenblut

Niedrigkvalitätskontrollierte kontinuierliche Probenanalyse von trockenen BlutprobenDie RSD von 6 Nadeln, vier Arten von hemolytischem Phosphatidyl * liegt zwischen 1,2% und 3,6%, was sich als eine gute Präzision des Instruments erweist, um die Anforderungen der klinischen Prüfung zu erfüllen.

Präzisionsdaten (und n = 6)

ProfessionellNeonatal Genetic Metabolic Screening Software bietet intelligente Datenanalyse und Echtzeit-Qualitätskontrolle

Die leistungsstarke Funktion der Neonatal Genetic Metabolic Disease Screening Software kann sich an die Datenverarbeitung mehrerer Screening-Experimente anpassen, die Software automatisiert die Datenverarbeitung in Mengen, spart Zeit und vermeidet menschliche Fehler, und die Einstellung des Schnittwertes macht das negative Ergebnis auf einen Blick, was die Datenverarbeitung erleichtert.

Anwendung des seriellen MassenspektrumsALD-Screening ist weit verbreitet. 2016 schlug die American Society for Medical Genetics nach einer Bewertung vor, ALD in das Kernkrankheitsspektrum des Neugeborenen-Screenings aufzunehmen, das derzeit in mehreren US-Bundesstaaten gesetzlich vorgeschrieben wurde.

Der US-Bundesstaat New York hat eine Reihe von Leitlinien für die Diagnose, Überwachung und Behandlung von Krankheiten entwickelt und * für alle Neugeborenen durchgeführtALD-Screening: 365.000 Neugeborene wurden innerhalb von 18 Monaten gescreent, LPC und andere entsprechende Indikatoren von Filterpapier-Trockenblutproben mit MS/MS-Technologie getestet und alle Exotrone des positiven ABCD1-Gens sequenziert, insgesamt 33 Kinder mit ALD diagnostiziert, darunter 13 männliche Kinder, 13 weibliche Kinder mit Hedriden und 7 andere Kinder mit Peroxidosomenkrankheiten.

Anwendung des seriellen MassenspektrumsALD-Screening hat die Vorteile von geringer Blutentnahme, schneller Analysegeschwindigkeit, niedriger Falschpositivitätsrate und hoher Spezifizität, die in Zukunft ein größeres Spektrum erhalten wird.

Alles für"Gesundheit für Menschen und den Planeten", Shimazu Neugeborene Screening-Lösungen machen seltene Krankheiten unvergleichlich und warten mit Ihnen auf das gesunde Wachstum Ihres Babys!